El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras que este año, como es lógico, se adelanta al día 28. En Europa una enfermedad es rara cuando está por debajo de cinco casos por cada 10.000 personas, un 6% de la población europea padece una enfermedad rara, en España unas 2.500.000 personas. Existen hasta 7000 enfermedades raras diferentes, la mayor parte genéticas y otras autoinmunes de las cuales sólo un 5% tienen tratamiento.
Hay enfermedades raras relacionadas con la nutrición, son las enfermedades congénitas del metabolismo. El metabolismo puede quedar interrumpido por la alteración de alguna enzima provocando déficits de algún nutriente o acumulaciones de sustancias tóxicas propia de alguna reacción química metabólica. Esto trae consigo la aparición de enfermedades como los trastornos en el metabolismo de los hidratos de carbono como la galactosemia, enfermedad hereditaria causada porque el organismo no es capaz de sintetizar la galactosa lo que provoca lesiones en el hígado y en el sistema nervioso, o la fructosemia, error congénito en el metabolismo de la fructosa por la deficiencia de una enzima; trastornos en el metabolismo de los aminoácidos como la fenilcetonuria, llamada también PKU, una enfermedad hereditaria provocada por la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina. Trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs o en el metabolismo de las purinas y pirimidinas.
Actualmente no existe un tratamiento para este tipo de enfermedades, la falta de recursos económicos para la investigación y la de un número mínimo de pacientes para los ensayos clínicos son las principales causas. Por todo ello la dietoterapia es la única herramienta de la que disponemos para tratar estas enfermedades. Modificar la dieta en función del trastorno a tratar, como en el caso de la galactosemia reduciendo el aporte de lácteos o en la fenilcetonuria limitando el consumo de alimentos proteicos y sustituirlos por suplementos de proteínas. Aunque parezca algo sencillo no lo es tanto ya que se trata de dietas muy complejas que garanticen el aporte de todos los nutrientes y la energía suficiente y que no produzcan otros trastornos como pueden ser los neurológicos, cardíacos o renales.
La nutrición, por tanto, es el único tratamiento a nuestro alcance hoy por hoy en algunas enfermedades y, en todo caso, constituye una estrategia básica para afrontar cualquier trastorno en nuestra salud
Fuente: Restauración Colectiva